lunes, 14 de diciembre de 2015

¿Qué es el Síndrome de Dravet? ¿Cuáles son sus síntomas?

El Síndrome de Dravet es también conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia.
Es un trastorno generalizado del desarrollo.
El origen de este Síndrome es genético y se debe a una mutación en el Gen SCN1A

Los primeros síntomas aparecen con una crisis febril que se puede producir en el primer año de vida.
En edades más avanzadas aparecen otros tipos de crisis, como mioclonías (movimientos anormales involuntarios); ausencias atípicas, es decir, desconexión busca del medio, dejar de hablar o de hacer lo que estaban haciendo; y por último parciales complejas (perdida del conocimiento sin perder el tono muscular).
El retraso cognitivo se hace más evidente.
Las crisis pueden ser prolongadas y producir un status epiléptico. 





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